Un poco de teoría...

¿Qué es la Osteogénesis Imperfecta?
La osteogénesis imperfecta (OI) es una enfermedad congénita caracterizada por las fracturas óseas frecuentes. La presentación clínica de la OI es extremadamente variable, con rasgos y síntomas que van desde muy leves a muy graves. Además de fracturas, las personas que tienen OI presentan frecuentemente falta de tono muscular, hiperlaxitud en las articulaciones, escoliosis, dentinogénesis imperfecta (DI) y pérdida de audición.
Comúnmente se emplea un sistema de clasificación por tipos para describir el grado de afectación de cada persona. La osteogénesis imperfecta tipo I es la forma más leve de OI, y también la más frecuente.

Sintomatología
La Osteogénesis Imperfecta es debido a una mutación genética, o transmisión vía herencia genética de forma dominante o recesiva.
Los rasgos físicos más característicos son los siguientes: -          Huesos que se fracturan fácilmente (a menudo sin causa aparente)
-          Deformidades esqueléticas de miembros, pecho y cráneo.
-          Estatura baja.
-          Frecuentes escoliosis.
-          Debilidad muscular, ligamentos de las articulaciones débiles.
-          Esclerótica azulada.
-          Problemas auditivos con pérdida parcial de la audición (Hipoacusia).
-          Problemas bucales, dientes decolorados y frágiles (Dentinogénesis).

Tipo de OI	Manifestaciones clínicas
I	Tipo leve. Es el que se da con más frecuencia. Pocas fracturas.
II	Muy grave. Talla muy baja y severas deformidades. Muchos de los bebés que nacen con este tipo fallecen a las pocas horas por problemas respiratorios.
III	Afectación entre grave y moderada. Talla baja. Gran fragilidad ósea y deformación de columna vertebral y extremidades
IV	Manifestaciones leves, moderadas y graves. Talla inferior a la media
V	Similar al tipo IV, pero con callos hipertróficos
VI	Tipo raro. Herencia recesiva. Grave defecto de mineralización ósea
VII	Parecido a los tipos V y II. Talla baja acortamiento de las extremidades. Tipo de OI recesivo
VIII	Se parece a los tipos II y III. Grave deficiencias de crecimientos y extrema desmineralización del esqueleto.
IX	Manifestación clínica muy variable (de moderada a muy grave).
X
XI	Tipo de OI progresivo que puede cursar con deformaciones de la columna vertebral
Síndrome  de Bruck Tipo 2	Clínicamente indistinguibles de aquellos con el S. de Bruck tipo1. La deficiencia de PLOD2 se traduce en una disminución de la hidroxilación de las lisinas del telopéptido de colágeno; pero no de la triple hélice lo que conlleva a un entrecruzamiento de las fibras de colágeno anormal.
Enfermedad Caffey	Es un síndrome diferente, presentan  sustituciones en el COL1A1 cuyos efectos sobre  la matriz del colágeno causan síntomas de OI ó de Sind. de Enlers-Danlos .
XII.	De moderada a grave. Frecuentes fracturas, ligeras deformidades óseas y erupción dental retrasada. No problemas auditivos, ni escleras azules.
XIII	Deformaciones óseas generalizadas, múltiples fracturas, falta de remodelación ósea y reducción generalizada de la densidad ósea.
XIV	Osteopenia y fracturas. No escleras azules, no dentinogénesis, ni pérdida de audición.
XV	Pueden tener escleras azules. Dientes y audición normal. Este tipo puede estar asociado a anomalías cerebrales. Fracturas frecuentes, deformidades óseas, comprensiones vertebrales graves, importante reducción de la densidad ósea y baja estatura
XVI.
XVII.